近日，我院康山教授、李琰教授為通訊作者，劉雅坤副教授為第一作者的臨床與基礎(chǔ)研究相結(jié)合的論文被《美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊》（《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》，簡(jiǎn)稱PNAS）接收。此次科研成果的發(fā)表，充分體現(xiàn)了我院在婦科腫瘤領(lǐng)域科研水平的創(chuàng)新性與先進(jìn)性，在國(guó)際學(xué)術(shù)舞臺(tái)有力地傳播了四院好聲音。

PNAS自1914年創(chuàng)刊，是一份國(guó)際頂級(jí)的綜合性期刊，由美國(guó)國(guó)家科學(xué)院出版，與Nature、Science和Cell并稱為世界四大頂尖科學(xué)期刊。PNAS涵蓋了包括生物、醫(yī)學(xué)、化學(xué)、物理、數(shù)學(xué)、生態(tài)學(xué)等多個(gè)學(xué)科領(lǐng)域的最新研究成果。

該研究題為“A rare germline BMP15 missense mutation causes hereditary ovarian immature teratoma in human”，針對(duì)的疾病——卵巢惡性畸胎瘤是最常見(jiàn)的卵巢惡性生殖細(xì)胞腫瘤，約占卵巢惡性生殖細(xì)胞腫瘤的35%-38%。其發(fā)病者均為16-20歲年輕女性，嚴(yán)重影響健康和生育能力。由于發(fā)病年齡較早，具有遺傳傾向，但未有相關(guān)報(bào)道。

本研究團(tuán)隊(duì)首次報(bào)道了卵巢惡性畸胎瘤家系，通過(guò)二代測(cè)序發(fā)現(xiàn)骨形態(tài)發(fā)生蛋白15（BMP15）基因的一個(gè)罕見(jiàn)的錯(cuò)義突變與家系卵巢惡性畸胎瘤的發(fā)生密切相關(guān)。更具突破的是，團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)用基因編輯技術(shù)在相同點(diǎn)突變的轉(zhuǎn)基因雌性小鼠中成功誘發(fā)其卵巢畸胎瘤的發(fā)生，首次證實(shí)了卵巢惡性畸胎瘤的遺傳易感基因/致病基因--BMP15。本研究可能為卵巢惡性畸胎瘤的早期篩查及產(chǎn)前診斷提供了分子標(biāo)志物，是一項(xiàng)非常具有創(chuàng)新性及臨床實(shí)際意義的研究成果，為該類患者腫瘤防治提供了新思路。我院作為以診治腫瘤為重點(diǎn)的大型綜合性“三級(jí)甲等”醫(yī)院，致力于提升全省的腫瘤綜合防治水平，此次文章的發(fā)表充分展現(xiàn)了我院婦科腫瘤的科研水平及腫瘤遺傳臨床診療水平，并為我院進(jìn)一步服務(wù)好腫瘤患者打下了更加堅(jiān)實(shí)的理論基礎(chǔ)。

近年來(lái)，康山教授、李琰教授團(tuán)隊(duì)主要致力于卵巢上皮性腫瘤、卵巢生殖細(xì)胞腫瘤以及子宮內(nèi)膜異位癥的臨床與基礎(chǔ)研究，共發(fā)表SCI論文45篇，影響因子118.764，為婦科腫瘤的治療及科學(xué)研究作出了突出貢獻(xiàn)和成績(jī)。

文/劉雅坤